全国こども政策主管課長会議（令和5年度）(令和6年3月15日)
第６１回厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会・第３７回社会保障審議会児童部会小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会【合同開催】 [2019年05月26日（Sun）]
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第６１回厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会・第３７回社会保障審議会児童部会小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会【合同開催】(令和元年5月15日)
5/26 ≪議事≫ （１）難病の患者に対する医療等に関する法律に基づく難病対策及び児童福祉 法に基づく小児慢性特定疾病対策の現状について （２）今後の検討の進め方について https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212719_00004.html ◎資料１－１難病対策及び小児慢性特定疾病対策の現状について Ⅳ．医療提供体制について （１）難病の医療提供体制について ○難病の医療提供体制（難病診療連携拠点病院等）の法令上の位置付け→基本方針において、「できる限り早期に正しい診断ができる体制を構築するとともに、診断後はより身近な医療機関で適切な医療を受けることができる体制を確保する」こととされている。 ○医療提供体制に関するこれまでの提言→難病の医療提供体制の在り方に関する基本理念や、難病の医療提供体制に求められる具体的な医療機能と当該機能に対応する医療機関について取りまとめられている。 ○難病の医療提供体制（難病診療連携拠点病院等）に関する運用通知→その具体的な事項 を都道府県に対し示している。 ○難病の医療提供体制の構築に関する経緯→平成28年10月に、難病対策委員会において「難病の医療提供体制の在り方について」を取りまとめ、その構築に係る手引き・ガイドを都道府県あてに通知。 平成30年度から、各都道府県において難病診療連携拠点病院を中心とした新たな難病医療提供体制を推進するとともに、国において難病医療支援ネットワークの整備・推進を図っている。 ○難病の医療提供体制のイメージ（全体像）→「できる限り早期に正しい診断が受けられ、診断後はより身近な医療機関で適切な医療を受けることができる体制」を整備するため、都道府県が指定する難病診療連携拠点病院や難病診療分野別拠点病院が中心となって、難病医療支援ネットワークと連携しながら、難病患者に対する相談支援や診療連携、入院調整等を行う体制の整備を行うこととしている。 ○難病診療連携拠点病院、難病診療分野別拠点病院 の設置促進に関するこれまでの取組について→平成29年4月・10月に難病の医療提供体制の構築に係る手引き・ガイド(通知)を発出した後、国等では、自治体、難病診療連携拠点病院及び難病分野別診療連携拠点病院に対し、説明会を実施している。 ○都道府県における医療提供体制の整備状況→平成3１年４月１日現在、難病診療連携拠点病院については32都府県（65医療機関）、難病診療分野別拠点病院については14県（33医療機関）整備されている。 （２）遺伝子診断体制について ○遺伝子診断体制に関するこれまでの提言→遺伝学的検査→医学的検査を必要とする患者が検査を受けられるよう、各施設の遺伝相談・検査体制に関する調査研究、検査精度や効率性を向上させるための実用化研究を行うこととされている。 ○遺伝子診断体制の法令上の位置付け→基本方針で「国は、遺伝 子診断等の特殊な検査について、倫理的な観点も踏まえつつ幅広く実施できる体制づくりに努める」こと ○未診断疾患イニシアチブ（IRUD）について→遺伝子異常に関連する難病のうち、一部の単一遺伝子疾患については、難病診療連携拠点病院等における通常の診療の中でも、遺伝学的検査を受けられるようになってきている。一方で、症状が非典型である難病や今まで見つかっていなかった疾病については、通常の診療では診断が困難な場合がある。 そのため、難治性疾患実用化研究事業研究事業では、特に遺伝子異常を伴う未診断状態の患者に対して、専門家による検討に加え、必要に応じ研究的に遺伝学的解析を実施している。 ○IRUD推進会議を中心とするIRUDの体制図→IRUDの体制は、IRUD推進会議（IRUD全体の運営方針の決定・統括）が中心となって、IRUD拠点病院診断委員会（解析の要否の検討、解析結果に基づく診断）、IRUD解 析センター（遺伝学的検査の実施等）等が連携して実施している。 ○IRUD診断連携（IRUD診断委員会）について→かかりつけ医から提供されるコンサ ルトシートを元に、臨床遺伝専門医を中心とする幅広い診療科の医師により構成される カンファレンスにおいて、網羅的遺伝子解析の要否を検討する。 ○ IRUD診断委員会は、網羅的な遺伝子解析が必要な場合、IRUD解析センターに検査を 依頼し、その結果に基づき、診断、遺伝カウンセリング、フォローアップを行っている。 ○（参考）難病診療連携拠点病院とIRUD拠点病院の整備状況 （３）移行期医療提供体制について ○移行期医療に関するこれまでの提言→保健所、福祉施設、教育機関等の関係機関との連携によ る日常的な療養生活の充実を図るとともに、患児の成人移行を見据え、難病や成人医療 担当機関等の関係機関との情報共有・連携を図ること。 ○移行期医療支援体制の法令上の位置付け→児童福祉法に基づく基本方針の中で、国において、モデル事業の実施、都道府県・医療従事者向けのガイドラインの作成を行うこと。 ○移行期医療支援体制に関する運用通知→運用通知により、都道府県及び医療 従事者に対して、その具体的な方法を示している。 ○小児慢性特定疾病児童成人移行期医療支援モデル事業→小児期と成人期とで提供される医療が異なる疾 病領域の成人期の医療機関を対象とし、移行期医療を円滑に進めるためのツール（移行支 援ツール）を用いた研修を実施。移行支援ツールの有用性や課題の検討を行った。 ○都道府県における移行期医療支援体制構築のイメージ→都道府県が設置する移行期医療支援センターに配置される移行期支援コーディネーターが、都道府 県内の医療提供体制を把握し、成人移行に関する相談支援や医療機関間の連絡調整を行うことにより、 小児慢性特定疾病患児等が適切な医療を受けられるよう支援を行う。 ○移行期医療支援体制の整備促進に関するこれまでの取組について→平成29年10月に小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会・難病対策 委員会の合同委員会で了承された「都道府県における小児慢性特定疾病の患者に対する移 行期医療支援体制の構築に係るガイド」（通知）を都道府県に対し発出して以降、国にお いて、自治体、医療機関の関係者に対し、説明会を実施している。 ○移行期医療支援ツールについて→移行期医療を進めるため、モデル事業の成果や医療機関・学会による移行期医療支援ツールをまとめたwebサイトを作成している。また、 難治性疾患政策研究班で移行期支援コアツールの作成を進めている。 ○小児慢性特定疾病児童等支援者養成事業→移行期医療センターに配置されている移行期医療支援コーディネーター等に対し、移行期支援に関するガイド（都道府県向けガイド及び医療従事者向けガイド）等を踏まえた研修を実施（平成30年11月から全国８ブロッ ク（東京、大阪、仙台、名古屋、岡山、新潟、福岡、愛媛）において実施）。 ○成人科移行に関する小児慢性特定疾病患者等の意向→小児慢性特定疾病の患者とその保護者に対するアンケートによると、成人科への受診に関し、「不安・困難なことがある（あった）」と回答した者が約６割であった。 ○成人科への移行について不安・困難に思うこと→その理由をみると、「受診できる診療科があるかどうか不安」との回答が約３割。 Ⅴ．難病患者に対する医療に関する 人材の養成について ○難病の患者に対する医療に関する人材の養成→難病は希少であり、その特性を踏まえた適切なサービスを地域で受けられるようにするためには、難病に対する正しい知識を持った人材を積極的に育成する必要がある。現在、国、都道府県、指定都市それぞれにおいて、保健師や難病相談支援センター職員、ホームヘルパーに対する研修を実施している。 ○介護職員の喀痰吸引等制度の実施状況（H30年４月１日現在）→24時間体制で痰の吸引等が必要な人工呼吸器装着患者の家族の介護負担を軽減するため、喀痰吸引等 研修の受講を希望するヘルパーが研修を受講しやすくなるよう、各都道府県に設置している地域医療介 護総合確保基金を通じて研修機関の開設経費を助成するなど、都道府県が行う研修の実習先の確保等の 取組を支援している。 Ⅵ．難病及び小児慢性特定疾病に関する調査及び研究について （１）研究事業について ○難病研究の推進に関するこれまでの提言→疾患概念の確立に向けた研究や、新規治療薬・医療機器等の開発につなげる研究、希少疾 病用医薬品・医療機器の研究開発促進のための取組を推進するとともに、研究で得られた成 果については、難病情報センター等を通じて広く国民に情報提供することとされている。 ○難病に関する調査及び研究に関する法令上の位置付け→難病法において、国は、難病患者に 対する良質かつ適切な医療の確保を図るための基盤となる難病の発病の機構、 診断及び治療法に関する調査研究を推進することとされている。 ○小児慢性特定疾病に関する調査及び研究に関する法令上の位置付け→小児慢性特定疾病の治療方法その他小児慢性特定疾病児童等の健全な育成に資する調査及び研究を推進。 ○難治性疾患研究事業について→①病態解明等を行う「難治性疾患政策研究事業」と②創薬 等の治療方法の開発・実用化を目指す「難治性疾患実用化研究事業」において実施され ており、両研究事業が連携しながら調査研究を進めている。 ○難治性疾患政策研究事業の全体像→指定難病の331疾病だけでなく、指定難病以外の難病 （広義の難病）や小児慢性特定疾病についても広く対象として、研究を推進している。 ○難治性疾患実用化研究事業の全体像→①診断がつかない疾患（未診断疾患）に関する研究と②既知の難病に関する研究がある。①については、薬事承認を目指す研究が行われており、②については、薬事承認に加え、診療の質の向上を目指す研究が行われている。 ○難治性疾患政策研究事業・実用化研究事業における成果→難病法施行後から現在までに、322疾病の診療ガイドラインの作成、 16件の疾患概念 の新規確立及び原因遺伝子の新規発見等、一定程度成果が上がっている。 （２）データベースについて ○難病患者データベースに関するこれまでの提言→症例が少なく全国規模で行わなければ対策が進まな い難病について、難病患者データを収集し、患者の症状や治療方法等を把握することによ り、研究の推進、医療の質の向上を図るために構築することとされている。 ○指定難病患者データベースに関する規定→難病法において、調査及び研究の推進に関する国の責務が規定され、基本方針において、データベースの構築に関する具体的な事項（データの提供、収集 に関する患者・指定医の努力義務、他のデータベースとの連携、製薬企業等における利活用等）が規定されている。 ○指定難病患者データベースの現状→医療費助成の申請時に提出された臨床調査個人票（以下「臨 個票」という。）に記載されている臨床情報を基に構築。 登録までの流れは、①患者からの同意取得、②自治体から登録センターへの送付、③登録センターにおいてＯＣＲによる読み込み・確認、④登録センターによる登録、となっている。 ○小児慢性特定疾病児童等データベース に関するこれまでの提言→新たな治療法の開発につながるよう、 難病患者データとの連結を可能とするとともに、療養、自立支援、家族支援など患児の健全 育成に役立つ研究の充実を図り、その研究成果を患児・家族に還元することとされている。 ○小児慢性特定疾病児童等データベースに関する規定→児童福祉法において、調査及び研究の推進に関する国の責務が規定。 基本方針において、データベースの構築に関する具体的な事項（指定難病患者デー タベースとの連携等）が規定されている。 ○小児慢性疾病児童等データベースの現状→医療費助成の申請時に提出された医療意見書に記載されている臨床情報を基に構築。 登録までの流れは、①患者からの同意取得、②自治体から登録センターへの送付、③ 登録センターによる確認、④登録センターによる登録。 ○データベースの当面の利活用の基本的な方向性→、提供範囲は原則として患者から同意を得た範囲とすること、提供する情報は匿名加工を行うこと等の基本的な方向性が整理されている。 ○データベースの当面の利活用の具体的な対応→有識者会議の議 論を踏まえ、合同委員会において取りまとめられたガイドラインに基づき、今後提供を開始することとしている（令和元年５月から申請受付を開始予定）。 ○データベースにおける中長期的課題→各種データベースとの連結方策、自治体の業務負担軽減を図るための登録方法の見直し（オンライン化等）、軽症者にデータベースへの登録を促すための方策等の検討の必要性が指摘されている。 ○中長期的課題と現在の状況→システムや仕組みの未整備等により、現状ではほとんどが対応できていない。 ○データベースに関する学会からの要望→難病に関連する11学会から、 データベースの拡充に関する要望（軽症患者のデータ収集、他の公的データベースとの連結データの提供等）の要望が寄せられている。 ○他の公的データベースとの連結に係る検討状況→中長期的課題の１つである他の公的データベースとの連結については、平成 30年10月18日の合同委員会において、連結のメリットを認めつつも、個人情報保護の観点等からの課題もあるため、引き続き検討を行うこととされた。 ○他の審議会等におけるデータベース連結に関する検討状況→「医療・介護データ等の解析基盤に関する有識者会議」では、ＮＤＢ(→ＮＤＢ（National Database）とは、医療機関を受診した際に、医療機関から保険者に 対して発行されるレセプト（診療報酬明細書）)、介護ＤＢと保険医療分野のデータベースとの連結の有用性が指摘されており、データの収集・利用目的の範囲、匿名性の担保等に留意して連結に向け検討すべき とされている。 ○保健医療分野の主な公的データベースの状況→近年、保健医療分野においては、それぞれの趣旨・目的に即したDBが整備されている。 NDB（※１） 、介護DB （※２） 、DPCデータベース（※３）については、他のデータベースとの 連結解析や相当の公益性を有する研究等を行う者へのデータの提供等に関する規定を整備 するための改正法案（※４）を今国会に提出しているところである。(※1-※4印についてはP179説明書きあり。) ○（参考）指定難病患者データベースに登録される項目→氏名・生年月日といった基礎的な情報のほか、 医療費助成の支給認定の審査に必要な診断基準及び症状の程度に関する情報、研究に用いられる臨床所見や検査所見等の情報が登録されている ○（参考）小児慢性特定疾病児童等データベースに登録される項目→氏名・生年月日といった基 礎的な情報のほか、臨床所見、検査所見、経過、今後の治療方針等の情報が登録。 ○医療データ提供に関する患者等の同意状況→難病患者・小児慢性特定疾病患者等に対するアンケートによると、患者等の６割以上が医療データの提供に毎回同意している。 ○医療データ提供に同意しない理由→「どのように情報が使用されるかわからないから」が約７割以上であった。 ○医療データの研究利活用に関する今後の同意の可能性→「医療データ提供に同意しなかった」又は「分からない（覚えていない）」 と回答した者について、今後の同意の可能性についてみると、「今後、医療データの研究活用に同意する」と回答した者は約６～７割であった。 （３）創薬等の治療方法の開発・実用化 に向けた取組について ○難病法基本方針上の医薬品等の研究開発推進の位置付け→難病 法基本方針において、国は、難病の病因・病態の解明、難病患者の早期診断、 効果的治療が行えるよう研究開発を推進すること、患者数が少ないために開発 が進みにくい医薬品等の研究開発を積極的に支援することとされている。 ○医療ニーズの高い医薬品の早期導入に関する検討→欧米等では使用が認められているが国内では未承認の医薬品等について、開発要望を募集し、早期導入の要望を踏まえ、「医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議」において、医療上の必要性を評価し、必要な助言を行うこと等により、開発企業の支援を実施している。 ○医療ニーズの高い医療機器等の早期導入に関する検討→ 欧米等では使用が認められているが国内では未承認の医療機器等について、早期導入の要望を踏まえ、「医療ニーズの高い医療機器等の早期導入に関する検討会」において、医療上の必要性を評価し、医療ニーズの高い医療機器として選定し、必要な助言を行うことにより、開発企業の支援を実施。 ○希少疾病用医薬品・医療機器への開発支援→希少疾病用医薬品等を指定し、優先的な治験相談及び優先審査、試験研究費への助成金交付、税制措置上の優遇などの優遇措置を行っている→「支援等の内容について」参照P189頁 ○希少疾病用医薬品、希少疾病用医療機器、 希少疾病用再生医療等製品の指定状況→平成27年度以降、60品目の希少疾病用医薬品等の指定を行っている。 次回も続き「Ⅶ．難病の患者等の療養生活の環境整備について（１）難病相談支援センターについて」からです。 |
