日経ビジネス5月23日付一分解説より。
他人事でない難病・希少疾患　
米団体が就労支援など訴え



働くことと難病との両立とは縁がないと思っている人は少なくないでしょう。こういう記事が出たことで関心を持つ人が増えると生きやすくなると思います。

以下は記事の一部転載です。

米国に拠点を置く製薬企業のロビー団体である米国研究製薬工業協会（PhRMA）が5月23日、難病・希少性疾患の認知度向上を図るために記者向けの説明会を開催した。ちょうど5年前の5月23日に難病法が成立し、日本での難病・希少疾患対策は大きく進んでいるものの、まだまだ課題は多く残されている。
難病・希少疾患というと、自分には縁の遠い疾患と思われるかもしれないが、決して他人事ではない。難病法が施行された当初、医療費助成の対象となる「指定難病」は110疾患しかなかったが、これまでに333疾患に拡大。患者数は約100万人に上る。その多くは遺伝性の疾患で、ゲノム研究の進展などを受けて遺伝性の希少疾患の存在がどんどん明らかになっている。

　国が難病・希少疾患対策として行っている取り組みに、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）というものがある。深刻な症状を訴えて医療機関を受診しても「原因不明」とされ、悩みを抱えている患者を全国から掘り起こし、遺伝子を解析して診断をつけようというプロジェクトだ。プロジェクトは2015年度に始まり、18年7月までの3年間で2756人の患者と、その家族の遺伝子を解析し、1027人の患者に診断がついた。この取り組みにより、全く新規の18の遺伝性疾患が見つかっている。

　ちなみに、家族に同じような症状が現れることなどから、遺伝性と考えられている疾患は8528あるが、このうち原因の遺伝子が分かっているのは3361疾患のみ。遺伝子解析を通じて新たな遺伝性の疾患は今後も続々と見つかっていく可能性がある。
問題は、診断がついても治療法があるわけではないことだ。疾患の原因となる遺伝子が分かれば、遺伝子治療などで根治することも期待できるが、治療薬の開発には莫大な費用と時間がかかる。「新たに見つかった18の疾患のうちの1つは、たまたま既存の薬で治療できたが、ほとんどの場合は診断がついても治療法はない」と、国立精神・神経医療研究センターの水澤英洋理事長は説明する。

　このため、難病患者は長期間にわたって療養生活を続けながら研究開発が進展するのを待つことになる。その間、何らかの形で仕事を続けられるのが理想だが、「難病のことが理解されていないと社会参加するのは難しい。

　しかも、企業の障害者雇用義務の対象になっている難病はごく一部なので、難病患者の就労が進まない実態もある。18年に精神障害者が障害者雇用義務の対象になったが、次は指定難病を対象とするように働きかけていきたい」と患者団体である日本難病・疾病団体協議会の斉藤幸枝常務理事は訴える。

　難病・希少疾患の患者の掘り起こしが進み、治療薬の開発が進めば、いずれ医療保険財政への影響も議論する必要が出てくるだろう。

（以下略）　リンクをご覧ください。

現在、指定難病の更新手続きの時期です。一昨日、保健所に行ってきました。私の場合長期高額に該当するようなので、来年については、とりあえず継続されると思います。治療が濃いということは本当の意味ではあまりうれしいことではないけれど、上限額があるから安心して治療が受けられます。

治療がうまくいって、いったん状態が良くなってもｍ外されてしまった後に急に悪化することがないとは言い切れないのが難病の困ったところでしょう。

「軽快者」として外されても、急に悪くなって再度申請したら、すぐに遡って助成が受けられると思っていました。

ところがこの新聞記事を見る限りでは事情が違うようです。一番医療費がかかる瞬間に助成が受けられなかったら何のための制度か、意味がなくなってしまいます。

実際のところどのように運用されているのでしょうか。

厚生労働省のホームページより。・厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会（第15回）資料


指定難病(平成29年度分）として、指定難病検討委員会で検討されている疾病が、掲載されています。ただし、要件ということで重症度についての規定が入ってきます。参考にしてください。
0000130334.pdf
0000130337.pdf
0000130341.pdf
0000130345.pdf

少し前の記事です。朝日新聞6月28日付「内部障害者に働きやすさを　見た目わかりにくく理解されず」

合理的配慮が求められているのに、デスクワークが限度、残業禁止、という診断書を携えて上司に配置換えを申し出たがかなわなかった。勤務中に発作が起きたら、上司から「やめたらどうか」

　同僚からは「何もできないやつをよく雇ったな」。この人は結局、過労死してしまった。

ハートプラスの会によると、3年前のアンケートでは仕事を持つ当事者の23パーセントが、職場の人が「あまり理解してくれない」「全く理解してくれない」と答えている。

　北九州市は１日、難病患者や家族の情報共有を進めるため、インターネット交流サイト「フェイスブック」（ＦＢ）を開設した。難病に関する情報発信だけではなく、難病に関わる人々の交流促進を目指す。

　市内には医療費が助成される指定難病の患者が２０１５年３月末時点で７７８４人いる。ＦＢでは難病医療講演会や相談会などのイベント、患者会、家族会を紹介したり、治療や療養生活に役立つ情報を発信したりしていく。利用者も情報を書き込める。

　市保健福祉局は「難病の方々の孤立を防ぎたい。たくさんの方々にＦＢをのぞいて活用してほしい」と話している。

＝2016/06/02付 西日本新聞朝刊＝

医療系の情報サイトm3より引用させていただきます。

慢性疼痛向けrTMS装置、在宅用治験
阪大が帝人ファーマと共同開発

化学工業日報2016年4月11日 (月)配信 神経内科疾患脳神経外科疾患その他

　大阪大学大学院医学系研究科・脳神経機能再生学の齋藤洋一特任教授らの研究グループは、在宅用反復経頭蓋磁気刺激療法（ｒＴＭＳ）装置「ＴＥＮ−Ｐ１１」の医師主導治験を開始した。脳卒中などの後遺症で起こる慢性疼痛を治療する装置で帝人ファーマと共同開発した。２０１８年にも医師主導治験を完了し、帝人ファーマが医療機器として承認申請する計画。
　ｒＴＭＳは、患者の頭部におかれた刺激コイルに瞬間的に電流を流すことで磁場を誘導し、その誘導電流で脳に連続的に刺激を与える治療。薬物が効かないうつ病、難治性疼痛、パーキンソン病、運動麻痺などでの効果が期待されている。
　阪大と帝人ファーマとの共同開発品ＴＥＮ−Ｐ１１は、患者が在宅で使用できる装置を目指している。省エネタイプの刺激コイルで、位置がずれても標的とする部位を刺激できる仕組み。磁気センサーを用いることで患者が簡単に刺激する位置を調節できる。
　既存のｒＴＭＳ装置は病院などに設置する大型装置で、患者が通院して治療を受ける必要がある。在宅ｒＴＭＳ装置が開発できれば、患者は在宅で継続的に治療を受けることが可能になり、治療効果が増すことが期待されている。
　阪大の研究グループは、このほどＴＥＮ−Ｐ１１の医師主導治験を開始した。対象は脳卒中や脊髄損傷の後遺症などで起こる神経障害性疼痛で、薬物療法が効かない患者。痛みを引き起こす原因となる脳内の運動野を刺激することで痛みを取り除く。
　目標患者登録数は１４４人で、１８年の治験終了を計画している。治験終了後は共同開発先の帝人ファーマが医療機器として承認申請し、国内での上市を目指す。
　帝人ファーマは、在宅酸素療法に用いる酸素濃縮器、睡眠時無呼吸症候群治療に用いるＣＰＡＰ療法装置などのレンタルを手掛け、在宅医療分野では国内トップの営業網を構築している。在宅用ｒＴＭＳ装置という新たな製品をラインアップに加えることで、医療事業の拡大を図る。

2月23日の厚生労働省の発表です。新聞記事ではがん患者さんのことだけが対象のように書かれていますが、実際は糖尿病や肝炎などの慢性疾患、脳卒中なども含まれており、文中に直接は出ていませんが難病も同様に扱われるべきものと考えられます。(明記してほしかったのですが）
今後の患者側から事業者への仕事と治療の両立を求めていく上で根拠となる資料ですので、ぜひ見ておいてください。
事業場における治療と職業生活の両立支援のためのガイドライン
厚生労働省報道発表

世界希少・難治性疾患の日は、２月２８日から２９日全国各地で開催されます。
ＲＤＤ２０１６日本記載事務局のオフィシャルサイト
山口県では海峡メッセ下関です。福岡県、北九州市の方にもお越しいただければと思います。
メイン企画の「梶山シゲル似顔絵ギャラリー」の似顔絵師、梶山氏が朝日新聞のインタビューを受けて記事になりました。
また、「難病初心者の教科書」の著者、浅川　透氏のご厚意によって、まだ出版前ですが見本の書籍が会場で閲覧できます。

2月11日付の読売新聞にRDD2016 の紹介記事が載りました。今回は似顔絵ギャラリー担当の梶山シゲル氏と、事務局の村上氏のツーショットです。
絵画の力作が多く出展されることに加えて、何といってもトークセッション「難病患者が働くということ」への思いを語っていただいております。
　記事には出ていませんがリコーダーアンサンブルのコンサート、アロマリラクゼーション体験、カフェ＆ご当地スイーツ、お楽しみ地元ゆるキャラとご当地ヒーローたちの出動、など、盛りだくさんですよ。
他には山口民報、市報で掲載されています。

2015年11月10日現在の報道をまとめて、あいてぃ・らぼ　が出していましたのでリンクを貼っておきます。

　要は、サイバーダインのHALという装着型のロボットスーツが、検証実験結果、有効性が認められた8つの難病に関して来春を目安に健康保険適応でリハビリテーションに使えるようになる見込みであるということです。
　コストの問題が大きい現状ではいろいろな疾患で有用性があることは分かっており、サイバーダインでも全国の医療機関にリースして使ってもらっているが、レンタル料のコストが無視できないほど大きいいので、回数限定で自治体が補助したりしているのが現状。場合によっては自費で続けている患者さんもいる。
　ほかのメーカーも、歩行アシストの装置は作っていて、本田技研の作っているより小型・簡便に装着できるものもありますが、今回の厚労省の実証実験の対象にはなってなかったのか、報道には出てきませんでした。

　厚生労働省のホームページから実証研究の対象となった疾患を調べてみました。
【神経疾患】　脊髄損傷（外傷で、厳密には病気とは異なる）、HAM（HTLV-�T関連脊髄症）、多発性硬化症、パーキンソン病、脊髄小脳変性症、筋萎縮性側索硬化症、脊髄性筋委縮症、球脊髄性筋委縮症、シャルコー・マリー・トゥ―ス病。
【筋疾患】遠位型ミオパチー、先天性ミオパチー、封入体筋炎及び同等なもの、筋ジストロフィー
　どのように8疾患を選定したのかは10日時点での報道発表にはなかったです。