CANPAN ブログ検索
Loading
  • もっと見る

難病ソリューションズ

単に医療・福祉の受け手ではなく、難病・希少疾患患者の持つ価値を社会に発信し、人材活用・就労支援をプロデュースします。働きたい難病患者と、人材を求める企業や団体、教育・研究機関などをマッチングするネットワークづくりの拠点となります。

未診断の難病患者487例に「診断」 メドピアニュース

[2017年03月13日(Mon)]
診断がつかないままになっている難病の患者さんに光が見える報道です。メドピアニュースから転載いたします。

未診断の難病患者487例に「診断」
メドピア編集部 2017年03月10日(金) 13:43 公開 医療
1148 AMEDの末松誠理事長=3月1日、都内
AMED末松理事長、IRUDの成果を報告

 日本医療研究開発機構(AMED)の末松誠理事長は3月1日開催の日本製薬工業協会(製薬協)の政策セミナーで、未診断疾患イニシアチブ(IRUD:Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)の成果について報告し、 長年診断がつかなかった難病患者へのエクソーム解析によって、半年以内に診断結果を出せた患者数が487例あったと述べました。

487例は半年以内に診断確定

 AMEDでは2015年からIRUDに取り組んでいます。末松氏は、昨年末までの1年半の成果を示し、登録されている2230家族で、これまでに報告記録がどこにもない、明らかに新しい病気が12例で見つかったとしました。外国とのデータシェリングによってケースマッチングが成立し、診断がついた2例についても紹介しました。また、現時点では診断がつかないものの、2例目が現れれば診断できる疾患を持つ家族の数は77に及ぶとも話しました。

 昨年末までのIRUDの取り組みで、数十年にわたり診断がつかなかった患者さんを含む487例に対し、半年以内に診断結果を返すことができたとしています。

 こうしたIRUDの成果は、データシェアリングの仕組みを構築したことでもたらされました。末松氏は「希少疾患では主治医が臨床データの囲い込みをしてしまうと、まったく診断がつかないまま、いわゆるdiagnostic odysseyの状態になってしまう」と述べ、医療機関間での情報共有(データシェリング)の重要性を訴えました。

 IRUDではセントラルIRB方式を導入しており、ゲノム診断の可否などの審査が円滑に行われます。IRUDには200以上の医療機関が参画しています。これらの医療機関で対象となる患者さんが現れ、セントラルIRBがエクソーム解析を行うべきと判断した場合、その解析費用はAMEDが負担することになっています。

 解析結果はIRUDの診断委員会で審議します。主治医に結果を戻す前に、どのように患者さんや家族に結果を知らせるかについて遺伝カウンセラーによる検討も行われます。

Author ono2016
メドピア編集部
小野 博司 (おの ひろし)
MedPeer Newsデスク。1995年から健康・医療分野を中心に取材活動をしています。関心事は、これからの社会保障システムのあり方、医療安全、被災地の医療復興など。2014年12月からメドピアに在籍。

がん対策基本法改正法案。難病にも、これくらい熱心にやってほしい

[2016年11月18日(Fri)]
共同通信記事より。
参院本会議は11月16日、がん患者が安心して暮らせる社会を目指す「がん対策基本法」の改正案を全会一致で可決した。衆院に送付し、今国会での成立を目指す。
改正案は、がんになっても雇用を続けるよう事業主に配慮を求めるほか、患者数の少ない希少がんや難治性がんについても研究を促進する。
超党派の議員連盟による議員立法で、参院厚生労働委員会が15日、委員長提案として本会議に提出することを決めていた。基本法は、日本人の死因の1位になっているがんの対策を総合的に進めるため、2006年に成立した。

 10年目の見直しだそうです。中身は厚生労働省のホームページから見ることができます。

病気をきっかけに仕事はどうなったか、これががん患者さんの実態です。がん対策―5.png
私たちも難病患者の就労実態調査をやって同じような結果が出ました。数値がほぼ同じなのは、とても興味深いです。しかし、少数の人間に限定された、希少・難治性疾患ということでは社会に与えるインパクトも少なく、問題視されなかったのではないかと感じます。

就労について改めて考える。
障害者(難病者も含む)差別解消法、雇用促進法も同じような構成の図が出てきます。
( 医療、行政、就労支援機関、企業などの連携や、離職者の再就職に向けての手法のモデルが類似しています。)がん対策―1.png
 病気の治療をしながらの就労継続や離職を「社会的問題」と位置づけています。がん対策―2.png
治療と職業生活の両立支援に関するガイドラインに重点を置いて、当事者のニーズにこたえようとしているのも、印象的です。取り巻く人たちへの教育に力を入れる姿勢もうかがえます。とてもきめ細かで、調査とモデル事業例などの実績を反映した現実味を帯びたものとなっています。

つまり、本気で就労支援しようという「熱さ」が、ずいぶん違います。
がん対策―3.pngがん対策-4.png
 難病患者の就労支援に関しては、「就労力がほぼ元通り」という現実的な想定がなかったのでは?


 がんの当事者が職業生活と治療を両立させるうえでのニーズのあたりで、医療機関に「土日の診療の試行」という項目があります。難病患者でも、定期の通院だけで有給休暇を使い切ってしまうケースは多いです。土日に医療機関が対応してくれたなら、助かります。病気固有の治療薬の点滴など、薬も量も型通り決まっているけれど一日がかりのものとか。がん対策―6.png

 この機に、難病患者もがん患者並みの就労支援体制を!と声を上げていきましょう。

内部障害者に働きやすさを 見た目わかりにくく理解されず 朝日新聞

[2016年07月06日(Wed)]
朝日新聞6月28日記事

内部障害の人の就労現場での周囲の無理解に苦しむ姿がいくつもの事例として報告されています。デスクワークが限度、残業は禁止、と診断書に書かれているのに、配置転換に応じてもらえない。勤務中に発作を起こしたら、上司から「やめたらどうか」。同僚から「何もできないやつをよく雇ったな」そこで無理をしてしまい30代で過労死。

障害者差別禁止法、雇用促進法が施行されても、現場では合理的配慮ができない。職場が人員がぎりぎりで殺伐としている。思いやるゆとりのなさが表れているように思います。

悩む内部障害者、4人に1人が「職場の理解ない」

[2016年06月13日(Mon)]
悩む内部障害者、4人に1人が「職場の理解ない」
6月7日付朝日新聞Apitalの記事です。

 難病で無理がきかない人が、残業や夜勤に入れないことを理由に正規職員からパートになったり退職勧告されたり。どうしていったらよいのか。
 これは明らかに障害者差別禁止法に違反します。(手帳があってもなくても難病患者はこの法律では障害者の中に含まれています。)配慮をする義務が事業者側にはあります。
 現実には労働組合が闘ってくれるかというと、そんなにあてにしてははならないと思います。労働者同士、ハンディキャップのある人のしわ寄せをもろに食らってきつい仕事を受けて立つのは他でもない同僚たちなのですから。きれいごとでは済まされないのです。
 働き方の効率を良くするといっても限度がありますよね。ワークシェアリングとか、ワークライフバランスとか言いますが、人員に余裕のある大きな組織でないと実現するのは相当難しいのではないかと思います。


脊損への幹細胞治療、実現目前か【米国整形外科学会】

[2016年06月10日(Fri)]
医療情報サイトm3からの情報を転載します。


 脊髄損傷に限らず、さまざまな病気の治療に再生医療が使える日が早く来てほしいですね。
脊損への幹細胞治療、実現目前か【米国整形外科学会】
文献レビューで各種幹細胞の評価示す      米国学会短信
 2016年5月18日 (水)配信

 米国整形外科学会(AAOS)は脊髄損傷に対する幹細胞治療についての文献レビューを紹介した。Journal of the American Academy of Orthopedic Surgeons誌4月号に掲載。同学会関係者は「脊髄損傷患者への幹細胞治療に関する質の高い基礎研究やヒトでの臨床試験が進行中で、同治療は実現可能な望みとなっている」と述べている。
 米国では毎年約23万人が、生活が一変するような急性の脊髄損傷を負っている。幹細胞は、自己複製能と多分化脳を持つことから脊髄損傷の有望な治療法と考えられており、神経細胞死の抑制や残存細胞の増殖、損傷を受けた細胞を置換しうるといった効果が期待されている。
 トーマス・ジェファソン大学のGregory D. Schroeder氏による各種幹細胞についての研究結果に基づく評価は次の通り。
 ・間葉系幹細胞(MSC)は骨髄から採取できる主要な幹細胞で、細胞死につながる炎症反応の亢進を抑制する。脊髄損傷患者へのMSC治療による機能回復の成績は一定していない。
 ・末梢神経系幹細胞は神経成長因子を分泌し、細胞増殖を促進するとともに一時的な細胞作用を持つ。有望な試験成績は限られているが、感覚機能を著しく改善した一方で運動機能の改善は認められなかったとの結果もある。
 ・ES細胞については議論が続いているが、この幹細胞は復元力が強く、多くの動物実験によって炎症反応の抑制や細胞増殖の促進などの効果を持つことが示されている。脊髄損傷患者を対象とした臨床試験はほとんど発表されていない。
 ・成人の皮膚細胞から得られる人工多能性幹細胞(iPSC)は、脊髄損傷治療への応用が研究され始めた新しい幹細胞だが、現在のところ臨床試験の結果は発表されていない。動物を使った初期研究では、倫理上の問題を伴わずにES細胞と同様の効果をもたらすことが示されている。
関連リンク
• New Literature Review Assesses Benefits of Stem Cells for Treating Spinal Cord Injuries


クラウドソーシングは在宅就労にとって有力

[2016年06月07日(Tue)]
2016年6月1日 株式会社クラウドワークスのプレスリリースです。

【厚生労働省 障害者の在宅就業に関する調査研究事業】報告書を公開
クラウドソーシング利用企業は、障害者への業務発注の意向が強いことが顕著に
9割が「障害者であるかを考慮せず仕事を発注する」と回答
~クラウドソーシングを通じて障害者の就労機会が向上~

2016年4月の障害者の社会参画を目指す「障害者雇用促進法」の改正により、企業の障害者に対する法定雇用率が引き上げられましたが、障害者の方々の中には職場勤務が困難な方、体調により職場での仕事ができない方など、在宅就業を必要としている方が存在しています。
こうした中、株式会社クラウドワークス(本社:東京都渋谷区 代表取締役社長:吉田浩一郎 以下「当社」)は、厚生労働省の障害者の在宅就業に関する調査研究事業に協力しました。今回、本事業の調査報告書において、クラウドワークス利用企業(以下「CW企業」)の9割が「障害者であることを考慮せず業務発注をする」「発注先として問題なければ、障害者を優先する」と回答し、クラウドワークスを利用していない中小企業に比べて障害者への業務発注の意向が強いことが明らかになりました。
また、障害者雇用におけるクラウドソーシングの可能性として、厚生労働省「障害者の在宅就業に関する調査研究事業 報告書」の中で、障害者の在宅就業の機会を広げるために、クラウドソーシング事業者を仲介に活用することは有効であり、クラウドソーシングを利用している企業は、成果物の品質が担保されている場合、障害者か否かを考慮せずに発注する可能性が高いため、業務発注においても有力であると提言されています。

1.障害者の在宅就労に関する調査 調査結果の主なポイント
【中小企業とCW企業(クラウドワークス登録企業)の発注意向について】
・CW企業は、個人事業者への発注に積極的、中小企業に比べて2倍
・CW企業の9割が、「障害者かどうかを考慮しない」「障害者を優先する」と回答
・障害者に対して業務発注する場合の職種は、中小企業は「製造・軽作業」
CW企業は「WEBサイトのデザイン・制作」などIT関連業務の割合が高い

全文はPDF参照

北九州市が難病情報のフェイスブックを開始。西日本新聞より

[2016年06月07日(Tue)]
 北九州市は1日、難病患者や家族の情報共有を進めるため、インターネット交流サイト「フェイスブック」(FB)を開設した。難病に関する情報発信だけではなく、難病に関わる人々の交流促進を目指す。

 市内には医療費が助成される指定難病の患者が2015年3月末時点で7784人いる。FBでは難病医療講演会や相談会などのイベント、患者会、家族会を紹介したり、治療や療養生活に役立つ情報を発信したりしていく。利用者も情報を書き込める。

 市保健福祉局は「難病の方々の孤立を防ぎたい。たくさんの方々にFBをのぞいて活用してほしい」と話している。

=2016/06/02付 西日本新聞朝刊=

k-step 川崎市の就労定着のための取組

[2016年03月22日(Tue)]
川アの方式はいつも10年ぐらい先を行く。障害者の総合支援法みたいな支援システムを動かすのにケアマネージャーみたいなものをやるという講習を受けた記憶があるが残念ながら転居したので役に立てていない。さて、こちらはいかがでしょうか。
k-step

世界希少・難治性疾患の日イベント予行記事が毎日新聞に掲載されました

[2016年02月24日(Wed)]
世界希少・難治性疾患の日RDD2016の記事が毎日新聞にも掲載されています。
梶山滋さんの似顔絵展と、メインとなるトークセッション「難病患者が働くということ」、難病に関する展示をバランスよく取り上げてくれています。
IMG_4374.JPG

脆弱X症候群の臨床研究が本格化 medical tribune より

[2016年01月11日(Mon)]
medical tribuneより転載します。

難病の「脆弱X症候群」,臨床研究が本格化
治療法の開発,研究体制の構築を予定
学会レポート | 2015.10.27
 脆弱X症候群(FXS)はFMR1遺伝子のリピート異常により引き起こされるトリプレットリピート病〔3塩基(CGG)繰り返し配列が徐々に延長するために発症する〕で,知的障害や自閉症などの症状を示す。また,脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS)はFXSの保因者に発症する。鳥取大学生命機能研究支援センターの足立香織氏は,第55回日本先天異常学会学術集会(7月25〜27日,会長=神奈川県立こども医学センター遺伝科部長・黒澤健司氏)/第38回日本小児遺伝学会学術集会(会長=慶應義塾大学臨床遺伝学センター教授・小崎健次郎氏)で「わが国のFXS,FXTAS診療ガイドラインを作成するとともに,患者登録を進め,治療法の開発や臨床研究体制の構築を予定している」と述べた。
FXTASの病態はほとんど未解明
 足立氏は,FXSについて「細長い顔,大きな耳,巨大睾丸などの身体的所見を示すが,特に特徴的な所見を示さない,または家族歴がないことも多い疾患である。欧米では4,000〜6,000人に1人の頻度とされているが,わが国ではそれより少し少なく,われわれのデータでは日本人男性患者が5,000人と推計される」と説明した(表)。

 また,脆弱X随伴振戦/失調症候群(FXTAS)はFXSの保因者に発症する。保因者は一般女性130〜250人に1人,男性250〜810人に1人存在し,このうち女性保因者の16%,男性保因者の40%にFXTASが発症する。日本では2010年に初めてFXTAS症例が報告され,MRI検査で中小脳脚(MCP;middle cerebellar peduncles)徴候が認められた。50歳以降に振戦や失調などの症状を呈し,パーキンソン病,神経核内封入体病などとの鑑別が必要な疾患だが,病態はほとんど未解明である。今年(2015年)7月に難病指定された。
 FXSは,欧米では既に多くの患者が登録され,代謝型グルタミン酸受容体拮抗薬やミノサイクリンなどの臨床研究が開始されている。同氏は「日本人におけるFXSとFXTASの実態調査と遺伝学的診断の普及が必要だと考えている」と主張。「研究班を組織してこれらに対応していく予定だ」と述べた。
国内で確認されたFXS患者は81例
 FXSについては,2009〜11年に研究班を組織し,アンケートによる実態調査を実施(2009〜10年)。日本小児神経学会,日本児童青年精神医学会,日本小児精神神経学会の会員と全国の保健所に調査票を送付し,学会員1,127人と保健所391施設から回答が得られた。その結果,少なくとも65例を確認して二次調査を実施し,7例については臨床状況を把握しているという。
 また,遺伝子解析により2014年度までに解析を行った検体数,解析数は,日本人FXSおよび関連疾患の診断・治療推進の研究班で収集した210家系(234例)のうち,FXSと診断されるCGGのリピート200以上が10家系(16例),55〜200の保因者が10家系(12例),40〜54の中間型が2家系(2例)という結果であった。
 現在,日本のFXS患者は,少なくとも81例(アンケートにより65例,遺伝子解析により16例)が確認されている。FXSだけでなくFXTASの症例も集積していく必要がある。足立氏は「今後,研究班では診療ガイドラインを作成するとともに,FXSとFXTASの患者登録を進め,治療法の開発や臨床研究体制の構築を予定している」と述べ,協力を呼びかけた。
(慶野 永)

| 次へ