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難病ソリューションズ

単に医療・福祉の受け手ではなく、難病・希少疾患患者の持つ価値を社会に発信し、人材活用・就労支援をプロデュースします。働きたい難病患者と、人材を求める企業や団体、教育・研究機関などをマッチングするネットワークづくりの拠点となります。

未診断の難病患者487例に「診断」 メドピアニュース

[2017年03月13日(Mon)]
診断がつかないままになっている難病の患者さんに光が見える報道です。メドピアニュースから転載いたします。

未診断の難病患者487例に「診断」
メドピア編集部 2017年03月10日(金) 13:43 公開 医療
1148 AMEDの末松誠理事長=3月1日、都内
AMED末松理事長、IRUDの成果を報告

 日本医療研究開発機構(AMED)の末松誠理事長は3月1日開催の日本製薬工業協会(製薬協)の政策セミナーで、未診断疾患イニシアチブ(IRUD:Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)の成果について報告し、 長年診断がつかなかった難病患者へのエクソーム解析によって、半年以内に診断結果を出せた患者数が487例あったと述べました。

487例は半年以内に診断確定

 AMEDでは2015年からIRUDに取り組んでいます。末松氏は、昨年末までの1年半の成果を示し、登録されている2230家族で、これまでに報告記録がどこにもない、明らかに新しい病気が12例で見つかったとしました。外国とのデータシェリングによってケースマッチングが成立し、診断がついた2例についても紹介しました。また、現時点では診断がつかないものの、2例目が現れれば診断できる疾患を持つ家族の数は77に及ぶとも話しました。

 昨年末までのIRUDの取り組みで、数十年にわたり診断がつかなかった患者さんを含む487例に対し、半年以内に診断結果を返すことができたとしています。

 こうしたIRUDの成果は、データシェアリングの仕組みを構築したことでもたらされました。末松氏は「希少疾患では主治医が臨床データの囲い込みをしてしまうと、まったく診断がつかないまま、いわゆるdiagnostic odysseyの状態になってしまう」と述べ、医療機関間での情報共有(データシェリング)の重要性を訴えました。

 IRUDではセントラルIRB方式を導入しており、ゲノム診断の可否などの審査が円滑に行われます。IRUDには200以上の医療機関が参画しています。これらの医療機関で対象となる患者さんが現れ、セントラルIRBがエクソーム解析を行うべきと判断した場合、その解析費用はAMEDが負担することになっています。

 解析結果はIRUDの診断委員会で審議します。主治医に結果を戻す前に、どのように患者さんや家族に結果を知らせるかについて遺伝カウンセラーによる検討も行われます。

Author ono2016
メドピア編集部
小野 博司 (おの ひろし)
MedPeer Newsデスク。1995年から健康・医療分野を中心に取材活動をしています。関心事は、これからの社会保障システムのあり方、医療安全、被災地の医療復興など。2014年12月からメドピアに在籍。

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