1959年にフランスのレジェーヌによって、ダウン症児は何らかの原因で染色体が１つ多いことがわかりました。
およそ1000人に1人の割合で生まれてきます。
ほとんどが偶発的に起こる染色体異常です。
染色体のエラーが起きる確率は、母親の年齢が上がると高くなると言われていますが、父親から由来する場合もあり、はっきりとした原因はわかっていません。