筋ジス原因、新たに発見[2016年03月17日(Thu)]
こんにちわ。ライフ仙台、流離(さすらい)の画家です。
本日は筋力が低下する進行性の難病「筋ジストロフィー」の原因が新たに発見された事について記載したいと思います
こちらはYahooニュースに掲載されていた記事から更に調べた物です。
筋ジストロフィーは筋繊維の破壊や変性と再生を繰り返し、次第に筋萎縮や筋力低下が進行する遺伝性の疾患です。
日本には約2万5,000人程患者が居られますが、ほとんど歩行不能の重症の疾患です。
原因を言えば筋細胞表面にあるタンパク質「ジストログリカン」に結合している糖鎖に異常が起きる事なのですが、これまでは糖鎖(各種の糖がグリコシド結合によってつながりあった一群の化合物)の構造や遺伝子の働きは解明されていませんでした
今回「リビトールリン酸」(筋ジスに効く人の体内で作られる珍しい糖)が糖鎖の中に存在する事を発見され、これまで機能が不明だった原因遺伝子「ISPD」「フクチン」「FKRP」が作るリビトールリン酸が欠損していた事が原因だった事が明らかにされました。
これまで原因不明だった筋ジストロフィーが発症する仕組みが明らかになったことで、治療法開発に拍車が掛かり、『原因不明の難病』では無くなりました。
こうやって一歩一歩原因が究明されれば、HIVの特効薬も将来的には確実に出来る事を思います。
医療技術、科学技術に乾杯
本日は筋力が低下する進行性の難病「筋ジストロフィー」の原因が新たに発見された事について記載したいと思います
こちらはYahooニュースに掲載されていた記事から更に調べた物です。
筋ジストロフィーは筋繊維の破壊や変性と再生を繰り返し、次第に筋萎縮や筋力低下が進行する遺伝性の疾患です。
日本には約2万5,000人程患者が居られますが、ほとんど歩行不能の重症の疾患です。
原因を言えば筋細胞表面にあるタンパク質「ジストログリカン」に結合している糖鎖に異常が起きる事なのですが、これまでは糖鎖(各種の糖がグリコシド結合によってつながりあった一群の化合物)の構造や遺伝子の働きは解明されていませんでした
今回「リビトールリン酸」(筋ジスに効く人の体内で作られる珍しい糖)が糖鎖の中に存在する事を発見され、これまで機能が不明だった原因遺伝子「ISPD」「フクチン」「FKRP」が作るリビトールリン酸が欠損していた事が原因だった事が明らかにされました。
これまで原因不明だった筋ジストロフィーが発症する仕組みが明らかになったことで、治療法開発に拍車が掛かり、『原因不明の難病』では無くなりました。
こうやって一歩一歩原因が究明されれば、HIVの特効薬も将来的には確実に出来る事を思います。
医療技術、科学技術に乾杯