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筋ジス原因、新たに発見[2016年03月17日(Thu)]
 こんにちわ。ライフ仙台、流離(さすらい)の画家です。
本日は筋力が低下する進行性の難病「筋ジストロフィー」の原因が新たに発見された事について記載したいと思いますひらめき
こちらはYahooニュースに掲載されていた記事から更に調べた物です。

 筋ジストロフィーは筋繊維の破壊や変性と再生を繰り返し、次第に筋萎縮や筋力低下が進行する遺伝性の疾患です。
日本には約2万5,000人程患者が居られますが、ほとんど歩行不能の重症の疾患です。

原因を言えば筋細胞表面にあるタンパク質「ジストログリカン」に結合している糖鎖異常が起きる事なのですが、これまでは糖鎖(各種の糖がグリコシド結合によってつながりあった一群の化合物)の構造や遺伝子の働きは解明されていませんでしたふらふら

今回「リビトールリン酸」(筋ジスに効く人の体内で作られる珍しい糖)が糖鎖の中に存在する事を発見され、これまで機能が不明だった原因遺伝子「ISPD」「フクチン」「FKRP」が作るリビトールリン酸が欠損していた事が原因だった事が明らかにされました。

これまで原因不明だった筋ジストロフィーが発症する仕組みが明らかになったことで、治療法開発に拍車が掛かり、『原因不明の難病』では無くなりました。

 こうやって一歩一歩原因が究明されれば、HIVの特効薬も将来的には確実に出来る事を思います。

 医療技術、科学技術に乾杯バー
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https://blog.canpan.info/isfnetlife-sendai/archive/6773
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