日 記 (1706)
新しい治療法？[2011年08月21日（Sun）]
エンジェルの会から朗報が届きました。エンジェルの会のメンバーにはすごい人がいて、アメリカの最新の研究論文を翻訳して紹介してくださった方がいらっしゃいます。以下に、エンジェルの会公式HPやＭＬに掲載された内容を転載させていただきたいと思います。
内容をよくお読みになっていただければわかると思いますが、今さら失われた知的なしょうがいの部分については、治るとか、はっきり言ってあまり期待はしていないのですが、本人にとって不便を感じている部分（けいれんや、ぎくしゃくした動きのために食べにくいなどの生活面）だけでも改善するヒントが見つかれば嬉しいです。本当に画期的なことです。少しでも早く、１人でも多くのエンジェルの仲間にお知らせしたいと思います。
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アンジェルマン症候群の治療の研究はここまで進んでいる！ 第一弾
― Dr.Weeber 既にASマウスの治療に成功 ー
米国には“The Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics(FAST)”という組織があります。この組織は、アンジェルマン症候群の治療法を見つけるために設立され、すべてボランティアによって運営されています。
このFASTのHPによると、この二年の間にFASTは治療法の開発に目覚しい効果をあげている研究に資金提供ができるようになった、とのことです。
その目覚しい効果をあげている研究の一つは、Dr.Edwin Weeberによるもので、なんとアンジェルマン症候群の実験用マウスに、神経細胞の機能を助ける医薬品を見つけたとのことなのです！今のところ、マウス治療の段階に過ぎませんが、この医薬品は早くも米国のFDA（Food and Drug Administration）の認証を受けているということですので、人間に対する医薬品の開発が完了するまでにあと十年くらいの所まで来ているのではないかと思われます。
「でも遺伝子レベルの障害なのだから、治ることはありえないのでは？」という疑問があります。この問いに対する答えとして、アメリカの「Rare Disease Day」というHPでは、Dr.Weeberの研究に関して次のように解説しています。
「アンジェルマン症候群のマウスには、CaMK?という酵素が足りないことにより、学習能力や記憶能力に問題が生じていた。もっと詳しく言うと、アンジェルマン症候群では15番目の染色体のUBE3Aの一部分に欠損もしくは変形が起こっていることで、この酵素CaMK?が行き渡らず、アンジェルマン症候群の状態（学習の難しさや痙攣、動きのぎこちなさ等）を引き起こしていた。そして、このCaMK?は生前には作られていない。生後、生化学的に作られていく。これはマウスだけでなく、恐らく人間にも当てはまると考えられます」。
つまり、どうやら染色体異常といっても、アンジェルマン症候群の場合は後天的な症状であり、このCaMK?を補うことで何らかの治療をすることが出来るようなのです。これを書いている私自身、実験を目の当たりにした訳ではなく、まだ研究者や医師の意見を聞いたわけでもないため、現時点では米国発の情報をただ翻訳し、お伝えしている、という状況であることをご理解ください。この問題については、エンジェルの会として、今後もずっとフォローしていき、医師や薬剤師など医療関係者の意見を多数集めて紹介していきたいと思います。
下記のサイトをご参照ください。
http://www.cureangelman.org/default.html
http://weeberlab.com
http://www.rarediseaseday.org/research-hall-of-fame/nominee/dr-edwin-weeber
FACE BOOKをしている方に投票のお願い！
さらに、突然日本のエンジェルの会宛に、Hardy Zantke 氏というFASTのメンバーで、お孫さんがアンジェルマン症候群だという男性から連絡をもらいました。
Hardy Zantke 氏は、この研究にFASTとして更に潤沢な資金提供をしていきたいとおっしゃり、次のお願いをされています。
「FASTは、米国のホームセキュリティ会社Vivint社が行っている“Vivint give back project”という助成金の候補のひとつに選ばれており、FACE BOOKによる投票で最終的に選ばれると2000万円の助成金を獲得できます。FACE BOOKのメンバーは是非投票してほしい。メンバーである限り、誰でも毎日投票できます！」
投票するためには、まずVivint社のFACE BOOK （http://www.facebook.com/VivintHome）にあるlike のアイコンをクリック。
その後は、こちらのリンク（http://www.vivint.com/givesbackproject/charity/43）より、簡単な手順でFASTに毎日、8月27日まで投票することが出来ます！
とのことです。
いずれにしても、アンジェルマン症候群の研究に潤沢な資金が提供できることは、望ましいことだと思います。どうか、お知り合いにもお伝え頂き、投票のほど、ご協力をよろしくお願いします。
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