日 記 (3)
ボーリュー・ボイコット・イネス症候群[2025年06月15日（Sun）]
６月１５日（日）
おはようございます
梅雨入りした途端、蒸し暑い🥵
梅雨空のお天気になりました
午前中は昨日のBBQ会場のタープや
テーブルの後片付けをしましま。
しゅんとなおもお手伝い！
猫よりは役に立つんです（笑）
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午前中の家族ウォーキング❣️
なになに〜
めっちゃ蒸し暑いじゃない
外気温は30度近くですが、湿度が
高いので、不快指数99%です
しゅんとなおは汗だくなので、
帰宅後は水風呂に入りました
そんな季節になったのですね〜(^◇^;)
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今宵は、茹でたヒメタケを剥き、
唐辛子🌶️マヨネーズでいただきました(^^)
茹でたヒメタケも美味しい〜
日本酒に合いますね〜
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突然ですが、
ボーリュー・ボイコット・イネス症候群て
聞いたことありますか？
知人のお子さんが最近診断されたのですが
あまりに希少な障がいで、
国内に症例がないようです。
主治医の田中先生に調べてもらったところ日本の文献はなく、
海外も10件あまりのようです。
THOC6遺伝子の病原性変異に関連する
まれな常染色体劣性の神経発達性遺伝疾患である。
知的障害、顔貌の異形性、発達遅延、
構造的な心臓および泌尿器系の異常、
および虫歯が特徴！とされています。
同じ障がい名の仲間に会いたい！
大人になったらどうなるのかな？と
思うのは当然です。
もしも心当たりの方がいらっしゃいましたら教えてください！
